Εβδομάδα ενημέρωσης - κατανόησης της Ατελούς Οστεογένεσης - Οsteogenesis Imperfecta Awareness Week 30/04 - 07/05/2016

Εβδομάδα ενημέρωσης - κατανόησης της Ατελούς Οστεογένεσης  

 Οsteogenesis Imperfecta Awareness Week 30/04 - 07/05/2016

    Η Aτελής Oστεογένεση - AO (Osteogenesis imperfecta - OI) είναι μια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από τα οστά που σπάζουν εύκολα, συχνά από ελάχιστη ή καμία προφανή αιτία. Υπάρχουν τουλάχιστον τέσσερις αναγνωρισμένες μορφές της διαταραχής, που παρουσιάζουν μεγάλη διακύμανση στην σοβαρότητα της ασθένειας από άτομο σε άτομο (π.χ. ένα άτομο με ΑΟ μπορεί να έχει μόνο μερικά ή και εκατοντάδες κατάγματα στη διάρκεια της ζωής του). Ενώ ο αριθμός ανθρώπων που επηρεάζονται με ΑΟ στις Η.Π.Α. είναι άγνωστος, η καλύτερη εκτίμηση προτείνει τουλάχιστον 20.000 και ενδεχομένως τόσο πολλά όπως 50.000 άτομα. 

Διάγνωση: Η Ατελής Οστεογένεση (OI) προκαλείται από μια γενετική ατέλεια που έχει επιπτώσεις στο κολλαγόνο που παράγει το ανθρώπινο σώμα. Το κολλαγόνο είναι η σημαντικότερη πρωτεΐνη του συνδετικού ιστού του σώματος και μπορεί να παρομοιαστεί με το πλαίσιο γύρω από το οποίο κατασκευάζεται ένα κτήριο. Στην ΑΟ, ένα άτομο έχει είτε λιγότερο κολλαγόνο από το κανονικό, είτε μια χειρότερη ποιότητα του κολλαγόνου από ότι κανονικά, οδηγώντας σε αδύνατα οστά που σπάζουν εύκολα. Είναι συχνά, αν και όχι πάντα, δυνατό να διαγνωστεί η ΑΟ βάσει απλώς κλινικών χαρακτηριστικών γνωρισμάτων.

 

Κλινική Εικόνα: Τα χαρακτηριστικά γνωρίσματα της ΑΟ ποικίλλουν πολύ από άτομο σε άτομο ακόμη και μεταξύ αυτών με τον ίδιο τύπο, και ακόμη και μέσα στην ίδια οικογένεια και δεν είναι όλα τα χαρακτηριστικά εμφανή σε κάθε περίπτωση. Τα γενικά χαρακτηριστικά γνωρίσματα των τεσσάρων αναγνωρισμένων τύπων ατελούς οστεογένεσης, που ποικίλλουν στα χαρακτηριστικά και τη δριμύτητα, είναι τα ακόλουθα:

 

 

Τύπος Ι:

• Πιο κοινός και ηπιότερος τύπος ατελούς οστεογένεσης.
• Οστά που έχουν τάση να σπάνε. Τα περισσότερα κατάγματα εμφανίζονται πριν από την εφηβεία.
• Κανονικό ή σχεδόν κανονικό ανάστημα.
• Χαλαρές αρθρώσεις και χαμηλός μυϊκός τόνος.
• Ο σκληρός (ασπράδι των ματιών) συνήθως έχει μια μπλε, πορφυρή, ή γκρίζα απόχρωση.
• Τριγωνικό πρόσωπο.
• Τάση για κύρτωση της σπονδυλικής στήλης.
• Ελάχιστη ή και καθόλου παραμόρφωση των οστών.
• Πιθανώς εύθραυστα δόντια.
• Πιθανή απώλεια ακοής, αρχίζοντας συχνά στην πρόωρη δεκαετία των 20 ή τη δεκαετία των 30.
• Η δομή του κολλαγόνου είναι κανονική, αλλά η ποσότητα είναι λιγότερη της κανονικής.

Τύπος II: 

• Η σοβαρότερη μορφή. 
• Συχνά θανατηφόρα κατά τη γέννηση ή αμέσως μετά, συχνά λόγω αναπνευστικών προβλημάτων. Τα τελευταία χρόνια, μερικοί άνθρωποι με τον τύπο II έχουν ζήσει μέχρι την ενηλικίωση ή και περισσότερο.
•  Πολυάριθμα κατάγματα και σοβαρή παραμόρφωση των οστών.
•  Κοντό ανάστημα με υπανάπτυκτους πνεύμονες. 
• Η δομή του κολλαγόνου δεν είναι η κανονική.

Τύπος III

• Εύκολα κατάγματα. Κατάγματα συχνά έχουμε και κατά τη γέννηση, ενώ οι ακτίνες X μπορούν να αποκαλύψουν θεραπευμένα κατάγματα που εμφανίστηκαν πριν από τη κύηση. 
• Κοντό ανάστημα.
• Ο σκληρός (ασπράδι των ματιών) συνήθως έχει μια μπλε, πορφυρή, ή γκρίζα απόχρωση.
• Χαλαρές ενώσεις και φτωχή ανάπτυξη μυών στα χέρια και τα πόδια.
• Βαρελοειδές το σχήμα του θώρακα.Τριγωνικό πρόσωπο.Τάση για κύρτωση της σπονδυλικής στήλης.
• Πιθανά αναπνευστικά προβλήματα.Παραμόρφωση των οστών, συχνά σοβαρή.
• Πιθανώς εύθραυστα δόντια.Πιθανή απώλεια ακοής. Η δομή του κολλαγόνου δεν είναι η κανονική.

Τύπος IV

• Μεταξύ του τύπου Ι και του τύπου III σε σοβαρότητα.
• Εύκολα κατάγματα, τα περισσότερα πριν από την εφηβεία.
• Κοντύτερος από το μέσο στο ανάστημα.
• Ο σκληρός (ασπράδι των ματιών) είναι άσπρος ή σχεδόν άσπρος (δηλαδή, κανονικός στο χρώμα).
• Ήπια έως μέτρια την παραμόρφωση των οστών.
• Τάση για κύρτωση της σπονδυλικής στήλης.Βαρελοειδές το σχήμα του θώρακα.
• Τριγωνικό πρόσωπο. Πιθανώς εύθραυστα δόντια. 
• Πιθανή απώλεια ακοής. 
• Η δομή του κολλαγόνου δεν είναι η κανονική.

 

Κληρονομικοί Παράγοντες: 
Οι περισσότερες περιπτώσεις ΑΟ προκαλούνται από μια επικρατούσα γενετική ατέλεια. Μερικά παιδιά κληρονομούν την διαταραχή από έναν γονέα. Άλλα παιδιά γεννιούνται με ΑΟ ακόμα κι αν δεν υπάρχει καμία οικογενειακή ιστορία της διαταραχής. Σε αυτά τα παιδιά, η γενετική ατέλεια εμφανίστηκε ως αυθόρμητη μετάλλαξη. Επειδή η ατέλεια, είτε κληρονομουμένη είτε λόγω μιας αυθόρμητη μετάλλαξης, είναι κυρίαρχη, ένα άτομο με ατελή οστεογένεση έχει μια πιθανότητα 50 τοις εκατό να περάσει την διαταραχή σε κάθε ένα από τα παιδιά του/της. Οι γενετιστές μπορούν να βοηθήσουν τους ανθρώπους με ατελή οστεογένεση και τα μέλη της οικογένειας τους να καταλάβουν περαιτέρω τη γενετική της ΑΟ και τη πιθανότητες της επανάληψης, και να βοηθήσουν στην προ-γενετική διάγνωση για εκείνους που το επιθυμούν.

Θεραπεία: Δεν υπάρχει ακόμα μια θεραπεία. Η αγωγή κατευθύνεται προς την πρόληψη ή τον έλεγχο των συμπτωμάτων, τη μεγιστοποίηση της δυνατότητας ανεξάρτητης κίνησης και την ανάπτυξη της βέλτιστης οστικής μάζας και μυϊκής δύναμης. Η φροντίδα των καταγμάτων, οι εκτενείς χειρουργικές και οδοντικές επεμβάσεις και η φυσικοθεραπεία συστήνονται συχνά στα άτομα με ΑΟ. Η χρήση των αναπηρικών καρεκλών, των στηριγμάτων και άλλων ενισχύσεων κινητικότητας είναι συνήθης, ιδιαίτερα (αν και όχι αποκλειστικά) μεταξύ των ανθρώπων με τους σοβαρότερους τύπους.

           Μια χειρουργική διαδικασία, αποκαλούμενη ως «rodding» εξετάζεται συχνά για τα άτομα με ατελή οστεογένεση. Διάφορα φάρμακα και άλλες αγωγές ερευνώνται για την πιθανή χρήση τους για τη θεραπεία της ΑΟ.

     

 Πρόγνωση: Η πρόγνωση για ένα άτομο με ατελή οστεογένεση ποικίλλει πολύ ανάλογα με τον αριθμό και τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων. Παρά τα πολυάριθμα κατάγματα, την περιορισμένη δραστηριότητα και το κοντό ανάστημα, οι περισσότεροι ενήλικοι και παιδιά με ΑΟ έχουν παραγωγικές και επιτυχείς ζωές.

 

Ατελής Οστεογένεση και Άσκηση

       Οι άνθρωποι με ΑΟ ενθαρρύνονται να ασκούνται όσο το δυνατόν περισσότερο για να βοηθήσουν την ενδυνάμωση μυών και οστών, η οποία μπορεί να βοηθήσει στο να αποτραπούν τα κατάγματα. Η κολύμβηση και η υδροθεραπεία (aquatic therapy) είναι συνήθεις επιλογές άσκησης για τα άτομα με AO, δεδομένου ότι η άσκηση στο νερό επιτρέπει την ανεξάρτητη κίνηση με μικρό κίνδυνο κατάγματος. Για εκείνους που είναι σε θέση, το περπάτημα (με ή χωρίς βοηθήματα) είναι άριστη άσκηση. Τα άτομα με ατελή οστεογένεση πρέπει να συμβουλευθούν τον παθολόγο ή/και τον ειδικό γυμναστής τους για να συζητήσουν την κατάλληλη και ασφαλή άσκηση. Επίσης, τα παιδιά με ΑΟ, μπορούν να συμμετέχουν σε απλές παιγνιώδεις δραστηριότητες και σε αθλήματα χωρίς επαφή (π.χ. Επιτρ. Αντισφαίριση), κυρίως για λόγους κοινωνικοποίησης και μη περιθωριοποίησης.
      Τα παιδιά και οι ενήλικοι με ΑΟ θα ωφεληθούν επίσης από τη διατήρηση ενός υγιούς βάρους, την κατανάλωση θρεπτικών τροφών και την αποφυγή δραστηριοτήτων όπως το κάπνισμα, η υπερβολική κατανάλωση οινοπνεύματος και καφεΐνης και η λήψη των στεροειδών φαρμάκων, που μπορούν να μειώσουν την οστική μάζα και να επιδεινώσουν την ευθραυστότητα των οστών.

Επιμέλεια: 
Καραϊωσήφ Αλέξανδρος Μ.Res.
Καθ. Ειδ. Φ.Α.

 

Πηγή:osteogenesis-imperfecta 

 

Άλλα χρήσιμα links: 

www.oif.org 

www.wishboneday.com