6 Μαΐου: Παγκόσμια Ημέρα Ατελούς Οστεογένεσης
Wishbone Day 2017
Διάγνωση - Θεραπεία - Άσκηση
Η Aτελής Oστεογένεση - AO (Osteogenesis imperfecta - OI) είναι μια γενετική
διαταραχή που χαρακτηρίζεται από τα οστά που σπάζουν εύκολα,
συχνά από
ελάχιστη ή καμία προφανή αιτία. Υπάρχουν τουλάχιστον τέσσερις
αναγνωρισμένες μορφές της διαταραχής, που παρουσιάζουν μεγάλη διακύμανση
στην σοβαρότητα της ασθένειας από άτομο σε άτομο (π.χ.
ένα άτομο με ΑΟ μπορεί να έχει μόνο μερικά ή και
εκατοντάδες κατάγματα στη διάρκεια της ζωής του). Ενώ ο αριθμός ανθρώπων
που επηρεάζονται με ΑΟ στις Η.Π.Α. είναι άγνωστος, η καλύτερη εκτίμηση
προτείνει τουλάχιστον 20.000 και ενδεχομένως τόσο πολλά όπως 50.000
άτομα.
Διάγνωση: Η Ατελής Οστεογένεση (OI) προκαλείται από μια γενετική ατέλεια
που έχει επιπτώσεις στο κολλαγόνο που παράγει το ανθρώπινο σώμα. Το
κολλαγόνο είναι η σημαντικότερη πρωτεΐνη
του συνδετικού ιστού του σώματος και μπορεί να παρομοιαστεί με το
πλαίσιο γύρω από το οποίο κατασκευάζεται ένα κτήριο. Στην ΑΟ, ένα άτομο
έχει είτε λιγότερο κολλαγόνο από το κανονικό,
είτε μια χειρότερη ποιότητα του κολλαγόνου από ότι κανονικά, οδηγώντας
σε αδύνατα οστά που σπάζουν εύκολα. Είναι συχνά, αν και όχι πάντα,
δυνατό να διαγνωστεί η ΑΟ βάσει απλώς κλινικών χαρακτηριστικών
γνωρισμάτων.
Κλινική Εικόνα: Τα χαρακτηριστικά γνωρίσματα της ΑΟ ποικίλλουν
πολύ από άτομο σε άτομο ακόμη και μεταξύ αυτών με τον
ίδιο τύπο, και ακόμη και μέσα στην ίδια οικογένεια
και δεν είναι όλα τα χαρακτηριστικά εμφανή σε κάθε περίπτωση. Τα γενικά
χαρακτηριστικά γνωρίσματα των τεσσάρων αναγνωρισμένων τύπων ατελούς
οστεογένεσης, που ποικίλλουν στα χαρακτηριστικά και τη δριμύτητα, είναι
τα ακόλουθα: